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INTEGRANTES:

Aldaz Gonzales Cristopher David


Arguello Pazmio Yadira Lissette
Carranza Ibarra Reina Geanella
Dumes Barreto Borys Alberto
Haro Estrella Mara Jos
Dr. Fernado Patricio Moncayo Ansalema
CROMOSOMAS
En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) el cromosoma presenta su forma ms conocida, cuerpos bien
delineados en forma de X, debido al alto grado de compactacin y duplicacin.

Las parejas de cromosomas


Cada cromosoma tiene una regin
homlogos que se observan en la
condensada, o constreida,
imagen tienen, adems, una
llamada centrmero, que confiere
semejanza gentica fundamental:
la apariencia particular a cada
presentan los mismos genes
cromosoma y que permite
situados en los mismos lugares a lo
clasificarlos segn la posicin del
largo del cromosoma (tales lugares
centrmero a lo largo del
se denominan locus o loci en
cromosoma.
plural).
HISTORIA Y DEFINICIONES

Los cromosomas fueron observados en clulas de plantas por el botnico suizo Karl Wilhelm
von Ngeli en 1842 e, independientemente, por el cientfico belga Edouard Van Beneden en
lombrices del gnero Ascaris. El uso de drogas basoflicas (p. ej. las anilinas) como tcnica
citolgica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos
posteriores. As, el citlogo alemn Walther Flemming en 1882 defini inicialmente la
cromatina como "la sustancia que constituye los ncleos interfsicos y que muestra
determinadas propiedades de tincin".
El primer investigador que aisl ADN fue el suizo Friedrich Miescher, entre 1868 y 1869 en
Tbingen. Miescher estaba analizando la composicin qumica del pus de los vendajes usados del
hospital, para lo cual aisl ncleos y comprob que estaban formados por una nica sustancia
qumica muy homognea, no proteica, a la que denomin nuclena.
Sin embargo, fue Richard Altmann en 1889 quien acu el trmino cido nucleico, cuando se
demostr que la nuclena tena propiedades cidas.
En 1881, E. Zacharias demostr que los cromosomas estaban qumicamente formados por
nuclena, estableciendo la primera asociacin entre los datos citolgicos y bioqumicos.
Las primeras observaciones de la divisin celular se realizaron entre 1879 y 1882 por Walther Flemming
y Robert Feulgen, de forma independiente, gracias al desarrollo de nuevas tcnicas de tincin. La
asociacin entre herencia y los cromosomas se realiza poco despus (1889) por August Weismann, de
manera terica, casi intuitiva. Pero los primeros datos experimentales que permitieron a Walter Sutton y
Theodor Boveri proponer que los "factores" de Mendel eran unidades fsicas que se localizan en los
cromosomas datan de 1902. Estas ideas permanecieron controvertidas hasta que Thomas Hunt Morgan
realiz los experimentos que hoy se consideran clsicos sobre los rasgos genticos ligados al sexo,
publicados en 1910, lo que le vali el Premio Nobel en 1933.
La demostracin de que los genes estn en los cromosomas se realiz por Calvin Bridges y Nettie Stevens
en 1912 y fue Alfred Henry Sturtevant quien prob que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo
largo del cromosoma, elaborando el primer mapa gentico de un organismo, Drosophila melanogaster.
Las bases fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915, cuando apareci
el libro El mecanismo de la herencia mendeliana escrito por Thomas H. Morgan, Alfred Strurtevant,
Hermann Mller y Calvin Bridges. En 1919 Phoebus Levene identific que un nucletido est formado por
una base, un azcar y un fosfato, iniciando as el anlisis molecular del ADN, que llevara a la comprensin
de los mecanismos moleculares de la herencia (vase tambin Historia del ADN).
CRONOLOGA DE DESCUBRIMIENTOS
1842, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Ngeli.
1869, Friedrich Miescher descubre el ADN.
1882, Walther Flemming identifica la cromatina, como sustancia que se tie en ncleos interfsicos.
1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.
1910, Thomas Hunt Morgan describi que son los portadores de los genes.
1943, Oswald Avery, C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.
1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN.
1966, Severo Ochoa completa el cdigo gentico.
1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molcula artificial.
1973, J. Boyer, S. Cohen: clonacin de bacterias.
1977, Frederick Sanger: secuenciacin del ADN.
1978, produccin de protena humana en bacterias.

1981, se hace el primer diagnstico prenatal.

1982, se crean los primeros organismos transgnicos.

1983, secuenciacin de los primeros genomas enteros.

2001, secuenciacin del genoma humano.


HISTONAS
Las histonas son protenas bsicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que
interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la
cromatina denominada nucleosoma.

H1
H2A
H2B
H3
H4
Cada clster o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican
histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4

Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican protenas con un elevado
contenido en lisina y arginina
Es una estructura que constituye la unidad fundamental de la cromatina,
que es la forma de organizacin del ADN en las clulas eucariotas.
La cromatina en ncleos de interfase se describen como:
Las protenas cromosmicas no histnicas son protenas diferentes de las histonas
que se extraen de la cromatina de los ncleos con ClNa 0.35M (solucin salina)
Tienen un alto contenido en aminocidos bsicos (25% o ms),
Alto contenido en aminocidos cidos (20-30%)
Una elevada proporcin de prolina (7%)
Bajo contenido en aminocidos hidrofbicos y una alta movilidad electrofortica.
Componentes proteicos Ubicacin Accin

Topoisomerasa II Armazn proteico Cortes en ADN dplex a


nivel de ambas hlices

Topoisomerasa I Armazn proteico Cortes en ADN dplex a


nivel de una hlice
CROMATINA

Sustancia que compone los ncleos de


las clulas y que resulta de la
interaccin del ADN con las protenas
histnicas, no histnicas y ARN.
Tipos de Cromatina
La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor
parte del ncleo recibe el nombre de eucromatina y
la minoritaria el de heterocromatina.
Diferencias entre eucromatina y
heterocromatina
Diferencias genticas, citolgicas,
bioqumicas y Alociclia.
Tipos de heterocromatina

Heterocromatina constitutiva:
Independientemente del estado de desarrollo o fisiolgico.
(HETEROPICNOSIS positiva y negativa)

Heterocromatina facultativa:
Dependiendo del estado fisiolgico o del momento de desarrollo.
Elementos diferenciados en la estructura
cromosmica
Todas las clulas somticas en la
especie humana tienen 46
cromosomas.

22 Primeras parejas se las denomina


autosomas

Pareja 23: cromosomas sexuales.


Oscila entre los 0,2 y 5 m (micrmetros) de longitud con un dimetro entre 0,2 y 2 m.

1.- Cromtida
2.- Centrmero
3.- Brazo corto
4.- Brazo largo
Los cromosomas se clasifican segn la posicin del centrmero:
Sndrome de Pendred
Afecta a los cilios celulares
inmovilidad

Inmovilidad de los espermatozoides

Localizacin 5p14.3
Regulador frente a la sinapsis neuronal

Placas amiloideas - Enfermedad de Alzheimer

Localizacin 21q21.3
Encontrado por Dean Hamer en 1993

Homosexualidad no es una decisin, es un


desorden gentico

Localizacin Xq28
La ausencia de este gen se ha comprobado en
pacientes con esta enfermedad

Localizacin 8p21-2
Su ausencia significara un defecto a la
produccin de melanina

Albinismo

Localizacin 15q21.1
Encargado produce una protena
sealizadora que induce el crecimiento
y diferenciacin celular de gran
cantidad de estructuras, como las
extremidades, mdula espinal y zonas
mediales del cerebro.

Localizacin 7q36
INMOVILIDAD DE
CILIOS Y
ALBINISMO ESQUIZOFRENIA HOMOSEXUALIDAD ALZHEIMER ESPERMATOZOIDES
CROMOSOMAS HUMANOS
GENOMA HUMANO
Su tamao es de 3 200 millones de pares de bases (Mb) de
ADN, que contienen de 20000- 25000 genes
250 Mb corresponden a heterocromatina
2 950 Mb a eucromatina
El ADN se conforma de exones (codifica protenas) e intrones
(separan a los exones y no codifican aminocidos).
El ARNm, que dirige la sntesis de una protena, se compone
solo de secuencias de exones.
PROYECTO GENOMA HUMANO
Proyecto de investigacin cientfica en el cual se quiso
determinar la secuencia de pares de bases qumicas que
componen el ADN, identificar y cartografiar los genes.
1990- 2003
El genoma humano permite averiguar:
La funcin de los genes
La asociacin entre genes y enfermedades
La funcin de las regiones no codificantes
La informacin bsica para la vida
El origen de las especies
El origen de las poblaciones humanas
Cromosomas Politnicos
Intestino, rganos excretores y glndulas sebceas
de algunos insectos.
Cromosoma en escobilla
Ovocitos de vertebrados y en las mujeres antes de
nacer.
Se hallan en la meiosis, en etapa de diploteno.
Cromosomas tipo B
Son cromosomas supernumerarios, que son de
herencia irregular.
Se caracterizan por ser heterocromticos, no
codificantes.
Considerados como cromosomas parsitos.
Ventaja: Recombinacin gentica, variedad.
Desventaja: Infertilidad.
Isocromosomas
Cromosoma metacntrico anormal originado
durante la meiosis o mitosis.

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