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Representacin grafica del rbol familiar

en la que se utilizan smbolos estndar.


Padres

Clasificacin
Primer grado Hermanos
de familiares

Hijos
Abuelos

Nietos

Clasificacin Segundo
Tos/ Tas
de familiares grado

Sobrinos/
sobrinas

Hermanastros
Clasificacin Primos
Tercer grado
de familiares hermanos
Hijos de primos
Primos segundos.
hermanos.
Parejas con uno o mas antepasados
Consanguneas. comunes

Solamente existe un miembro de la


Caso aislado familia afectado

Caso espordico El trastorno se debe a una mutacin

Capacidad Impacto de un trastorno sobre la


reproductiva reproduccin.
Debemos entender que
Los seres humanos poseemos 46 cromosomas,
23 de origen materno y 23 de origen paterno.

Recibimos dos cromosomas iguales de cada


uno de los padres
Recibimos un gen especfico para cada
caracterstica a partir tambin de cada uno de
nuestros padres.
El lugar especfico
que ocupa cada Un gen Los genes
gen en su Existen genes dominante recesivos tienen
cromosoma tanto dominantes expresa su efecto que ser idnticos
correspondiente como recesivos aunque el otro para manifestar
se denomina sea recesivo. su efecto.
locus.
Su localizacin en autosomas indica que se trata de genes autosmicos, por tal motivo se le
denomina herencia autosmica dominante o recesiva segn el caso.

La localizacin de estos genes est en los autosomas y no en los cromosomas sexuales, los
rasgos se transmiten independientes del sexo.

Rasgos por herencia autosmica dominante se transmiten al 50% de los hijos y la herencia
autosmica recesiva al 25% de los mismos

El contenido gentico de un individuo es conocido con el nombre de genotipo.

La expresin fsica del genotipo es el fenotipo, es decir, la manifestacin externa y


evidente de los genes.
CARACTERISTICAS:
El carcter se manifiesta en heterocigotos para el
gen.
El carcter aparece en todas las generaciones y se
transmite a travs de un individuo afectado
(transmisin vertical).
Se presenta por igual en ambos sexos.
El individuo afectado tiene un riesgo de 50% de
heredar el carcter a su descendencia cuando se
aparea con una persona normal.
Si una persona tiene slo una copia del gen defectuoso se denomina portador. Esta persona no
manifestar la enfermedad, pero es capaz de entregar el gen defectuoso a su descendencia.

Un portador tiene un 50% de probabilidad de entregar un gen defectuoso a sus hijos.

Si dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidad de que ste sea sano (ninguna
copia defectuosa).

Un 25% de que ste sea enfermo (dos copias del gen defectuoso)

Un 50% de probabilidad de que ste sea portador (una copia del gen defectuoso).

Todos los hijos de una persona afectada van a ser portadores de la enfermedad.
Enfermedad gentica
Dado que la enfermedad
cuyo gen defectuoso se
presenta un patrn de
localiza en el
herencia dominante,
cromosoma X (que
tanto los varones como
forma parte del par de
las mujeres pueden
cromosomas que dictan
padecer la enfermedad.
el sexo).
Caractersticas:
Los hijos (independiente del sexo) de
una mujer afectada heterocigota tienen
un 50% de probabilidad de heredar la
mutacin y por lo tanto tener hijos
afectados.

Todas las hijas mujeres de un hombre


afectado presentarn la enfermedad.

Ningn hijo hombre de un hombre


afectado presentar la enfermedad.
El trmino autosmico recesivo describe a uno de los
patrones de herencia clsicos o mendelianos y se caracteriza
por no presentar el fenmeno de dominancia gentica.
Existen 2 casos.
1) Ligado al sexo
2) Ligados al autosoma
PATRN AUTOSMICO RECESIVO (sexual)
1- Los individuos afectados aparecen en la hermandad del propsito y, por lo general, no
hay otros antecedentes familiares. Hay horizontalidad en la lnea de afectados.
2- Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.
3- El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1 en 4).
4- La consanguinidad predispone a su aparicin, especialmente cuando la enfermedad es
rara en la poblacin.
5- El fenotipo se manifiesta en el homocigota.
PATRN LIGADO AL X RECESIVO (autosoma)
1- Hay exclusivamente varones afectados en la familia y estos se encuentran unidos por
mujeres portadoras. No se ve transmisin directa varn-varn.
2- Las hijas de un varn afectado sern todas portadoras. Los hijos varones de las
mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser afectados.
3- Las mujeres usualmente no estn afectadas (heterocigotas), pero algunas pueden
expresar formas muy leves de la afeccin.
4- Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser tambin portadoras.
5- El fenotipo se manifiesta en el hemicigota y en el homocigota
6- Excepcionalmente se puede dar la afectacin de mujeres por una lyonizacin
desfavorable o por nacer de la unin entre un afectado y una portadora. Esto es ms
probable que ocurra en uniones consanguneas.