KLINEFELTER

Definitie

Disgenezie orhitică ce devine manifestă

la pubertate – vârsta pubertăţii este
atinsă şi depăşită fără să apară
fenomene de sexualizare puberatră
sau dacă apar acestea sunt tardive şi
incomplete.
Tablou clinic:
Morfotip de insuficienţă orhitică: eunucoid,
hipoandric, ginoid, macroskel;
Panicul adipos bine dezvoltat, cu dispiziţie
ginoidă;
Musculatura slab dezvoltată
Schelet gracil
Voce subţire
Tegumente glabre, palide, subţiri, delicate
Tablou clinic:
Ginecomastie uni sau bilaterală
OGE masculine dar cu:
 Penis infantil, subdezvoltat sau normal
 Scrot flasc, cu reflex cremasterian diminuat sau
abolit
 Testicule foarte mici – sub 1 cm, dure, insensibile
dar cu epididim normal dezvoltat
Dezvoltare psiho-intelectuală deficitară ; pulsiuni
sexuale absente dar exagerate verbal.
Infertilitate permanentă şi ireversibilă
Afecţiuni asociate: obezitate, anomalii tiroidiene,
diabet zaharat, cancer mamar, boli pulmonare
Investigaţii paraclinice:
Dozări hormonale:
 Testosteron plasmatic şi urinar – valori scăzute
 Gonadotropi plasmatici şi urinari – crescuţi (FSH
crescut prin scăderea inhibinei)
Modificări citogenetice:
Cromatina sexuală – pozitivă
Cariotip – 47XXY sau mozaicisme.
Biopsia gonadală:
 Hialinizarea tubilor seminiferi cu alterarea liniilor de
spermatogeneză
 Fibrozarea ţesutului intertubular cu celule Leydig
puţine dispersate sau aglomerate
Spermograma – azoospermie
Diagnostic

 Diagnosticul pozitiv: sugerat de

clinică este confirmat de examenul
citogenetic şi biopsia testiculară
 Diagnostic etiologic: Cauza:
nondisjuncţia cromozomilor X în
meioză.
 Diagnostic diferenţial – cu alte
cauze de insuficienţă gonadică.
Tratament

 substituţie androgenică – Testosteron

enantat/cypionat sau testolent: 200-
300 mg/lună, i.m.
 infertilitatea este ireversibilă
 ginecomastia – tratament chirurgical