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nervioso
Anencefalia /Encefalocele
Carlos Eduardo Machado Ayala
Catalina Duque Vásquez
Natalia Cortes Herrera
NEURULACION
TUBO NEURAL
NEURULACIÓN: FASE DE INDUCCIÓN DE LA PLACA
NEURAL
FUERZAS MECANICAS
•Fuerzas intrinsecas (neuroepitelio)
•Fuerzas Extrinsecas (ectodermo y mesenquima)
https://www.youtube.com/watch?v=c-
fTGpsU0hY
NEURULACIÓN: FASE DE FUSION Y AISLAMIENTO
Fusión y aislamiento
1. Moléculas de adhesión celular
2. Muerte celular programada
3. Lisis y recomposición de membranas basales
NEURULACIÓN: FASE DE FUSION Y AISLAMIENTO
ALTERACIONES DEL
TUBO NEURAL.
https://bit.ly/2WC372V
https://bit.ly/2OzaoxI
https://bit.ly/2FOF63f
https://bit.ly/2WAHOyQ https://bit.ly/2I1wjwf
https://bit.ly/2I1kgyP
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DTN
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdef
ects/encephalocele.html
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/spinabifida/facts.html
MAGNITUD EPIDEMIOLÓGICA
•Hubo 8.554 defectos del tubo neural entre los 17.925.729 nacidos vivos
notificados entre 2001 y 2014.
•Durante el mismo periodo, se registraron 2.673 defectos del tubo neural
entre los 194.858 mortinatos.
•La prevalencia general de los defectos del tubo neural cayó del 0,79 por
cada 1.000 nacimientos antes del enriquecimiento al 0,55 por cada 1.000
nacimientos después del enriquecimiento de la harina de trigo con acido
fólico.
•En el caso de los mortinatos, la prevalencia cayó del 17,74 por cada
1.000 mortinatos antes del enriquecimiento al 11,70 por cada 1000
mortinatos después del enriquecimiento.
• Los defectos del desarrollo del tubo neural tienen una incidencia entre
2 y 6 por 1000 nacidos vivo.
doi:10.1371/journal.pone.0151586
FACTORES ASOCIADOS
DEFECTOS EN EL TUBO NEURAL
Anencefalia:
Es la ausencia total o parcial de la bóveda craneana, del cuero cabelludo y del
encéfalo.
http://es.atlaseclamc.org/craneo/139-anencefalia-Q00.0#!image[mg_2]/9/
Encefalocele:
Es una protrusión o herniación formado por la salida del encéfalo y las
meninges a través de una abertura en el cráneo.
https://www.pazienti.it/news-di-salute/encefalocele-16062016
TIPOS DE PRESENTACIÓN
Anencefalia Encefalocele
Total: Holocrania Frontal:
• Defecto en los puntos de
fusión 2 y 4. • Defecto en los puntos
de fusión 2 y 3
http://es.atlaseclamc.org/craneo/139-anencefalia-Q00.0#!image[mg_2]/0/ http://www.analesdepediatria.org/, day 31/03/2019.
Anencefalia Encefalocele
Depende del tamaño,
Ausencia o ubicación y tipo de
tejido cerebral que
malformaciones sobresale del cráneo.
en el cuero
cabelludo.
http://www.scielo.org.bo/pdf/gmb/v34n2/a11.pdf
https://www.youtube.com/watch?v=8YyW3WXft_4
Anormalidades en Trastornos en el
desarrollo.
los rasgos faciales.
Alfafetoproteína
DIAGNÓSTICO DE ANENCEFALIA
Amniocentesis
https://bit.ly/2uyChN3
https://bit.ly/2OB0BHu
Ultrasonido
Polihidramnios
https://bit.ly/2JM046x
Metabolizada
DHEA
https://bit.ly/2JO4NF2
Síndrome
de down
Hipoplasia Excreción
suprarenal con
anencefalia https://bit.ly/2YwIHu0
https://bit.ly/2JKWRnS
DIAGNÓSTICO DE ENCEFALOCE
https://bit.ly/2HRxjUd https://bit.ly/2YAmHhX
https://www.redalyc.org/html/3 https://bit.ly/2I2QutE
250/325028222011/
ENFERMEDADES RELACIONADAS
CON ESTAS MALFORMACIONES.
Síndromes génicos
• Síndrome Meckel
• Síndrome de Warburg
• Recesivo ligado al X
• DK-focomelia
• Hidroletalus
Síndromes cromosómicos
https://bit.ly/2HRyWBj
NO tomar
más de 1
mg/día
https://bit.ly/2FMGNhy
https://bit.ly/2V4ft3f
4 mg, 30
días antes
de la https://bit.ly/2FHm6mZ https://bit.ly/2V4ft3f
concepción
https://bit.ly/2CJGNgo
REFERENCIAS
• Suárez-Obando, Fernando, Ordóñez-Vásquez, Adriana, & Zarante, Ignacio. (2010). Defectos del tubo neural y ácido fólico: patogenia, metabolismo y desarrollo
embriológico:Revista Colombiana de obstetricia y Ginecología, 61(1), 49-60. Retrieved March 31, 2019, from http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
74342010000100007&lng=en&tlng=es
• https://www.who.int/bulletin/volumes/94/1/14-151365-ab/es/
• Zaganjor, I., Sekkarie, A., Tsang, B. L., Williams, J., Razzaghi, H., Mulinare, J., … Rosenthal, J. (2016). Describing the Prevalence of Neural Tube Defects Worldwide: A Systematic
Literature Review. PloS one, 11(4), e0151586. doi:10.1371/journal.pone.0151586
• Sadler T, Leland J, Palacios Martínez J. Langman Embriología médica. 12th ed. Philadelphia: Llippincott Williams & Wilkins; 2012.
• Registro Nacional de Anomalías Congénitas Chile. [Internet]. Estadisticas.ssosorno.cl. 2019 [cited 31 March 2019]. Available from:
http://estadisticas.ssosorno.cl/mortalidad_natalidad/documentos_natalidad/Presentaci%C3%B3n%20RENACH%2018.12.15.pdf
• Sanchis Calvo A, Martínez-Frías M. Estudio clínico epidemiológico de los defectos del tubo neural clasificados por los cinco puntos de cierre del mismo. Anales de Pediatría.
2001;54(2):165-173.
• Síndromes con defectos del tubo neural: Análisis epidemiológico en España [Internet]. Aeped.es. 2019 [cited 31 March 2019]. Available from:
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/45-3-11.pdf
• Anencefalia: Síntomas, Causas, Tratamientos [Internet]. Lifeder. 2019 [cited 31 March 2019]. Available from: https://www.lifeder.com/anencefalia/
• Encefalocele: Síntomas, Causas y Tratamiento - Lifeder [Internet]. Lifeder. 2019 [cited 31 March 2019]. Available from: https://www.lifeder.com/encefalocele/#Sintomas
• http://revmexneuroci.com/wp-content/uploads/2013/06/Nm126-06.pdf
• http://www.medigraphic.com/pdfs/revcubobsgin/cog-2016/cog161o.pdf
• http://www.scielo.org.co/pdf/rcog/v61n1/v61n1a07.pdf
• https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1043181019300120
• http://fundasamin.org.ar/newsite/wp-content/uploads/2013/08/4-Cuidados-en-reci%C3%A9n-nacidos-con-defectos-del-tubo-neural.pdf
• https://rarediseases.org/rare-diseases/anencephaly/
• http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2016000100015
• http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol17_5_13/san18175.htm
Gracias