ĐA THAI

VÀ KHUYẾT TẬT BẨM SINH

TS.BS. Hoàng Anh Vũ

Bộ môn Mô - Phôi
 MỤC TIÊU

• TRÌNH BAØY KHAÙI NIEÄM VAØ PHAÂN LOAÏI SINH ÑOÂI

• TRÌNH BAØY KHAÙI NIEÄM, NGUYEÂN NHAÂN VAØ

PHAÂN LOAÏI KHUYẾT TẬT BAÅM SINH

 SINH
ÑOÂI
• A. KHAÙI NIEÄM

– ÑA THAI: COÙ CUØNG LUÙC TỪ 2 THAI

– TÆ LEÄ ÑA THAI: SINH ÑOÂI 1/90, SINH BA 1/902, SINH TÖ 1/903, SINH NAÊM

1/904, SINH SAÙU 1/905

– 2 LOAÏI SINH ÑOÂI: SINH ÑOÂI CUØNG TRÖÙNG (MONOZYGOTIC TWINS:

1/3) VAØ SINH ÑOÂI KHAÙC TRÖÙNG (DIZYGOTIC TWINS: 2/3)

– NGUYÊN NHÂN? (GONADOTROPINS, THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM)

• B. ÑAËC ÑIEÅM CUÛA CAÙC LOAÏI SINH ÑOÂI

– SINH ÑOÂI KHAÙC TRÖÙNG:

• 2 NOAÕN + 2 TINH TRUØNG

• COÙ THEÅ CUØNG GIÔÙI HAY KHAÙC GIÔÙI

• GIOÁNG NHAU ÔÛ MÖÙC ÑOÄ NHÖ ANH EM RUOÄT

• KIỂU DI TRUYỀN HOÀN TOÀN KHÁC NHAU

– SINH ÑOÂI CUØNG TRÖÙNG

• 1 NOAÕN + 1 TINH TRUØNG

• TAÙCH PHOÂI (ÑÓA PHOÂI CHIA 2) ÔÛ CAÙC THÔØI ÑIEÅM:

– THOÂNG THÖÔØNG: GIAI ÑOAÏN PHOÂI NANG (70%): 2 OÁI, 1 ÑEÄM, 1 BAÙNH

NHAU

– SÔÙM: GIAI ÑOAÏN PHOÂI DAÂU (30%): 2 OÁI, 2 ÑEÄM, 2 BAÙNH NHAU

– MUOÄN: GIAI ÑOAÏN PHOÂI 2 LAÙ (HIEÁM): 1 OÁI, 1 ÑEÄM, 1 BAÙNH NHAU
• C. CAÙC LOAÏI ÑA THAI KHAÙC

– DÍNH THAI: SINH ÑOÂI CUØNG TRÖÙNG TAÙCH PHOÂI MUOÄN (DO

CHUNG OÁI)

– THAI KYÙ SINH THAI: DÍNH THAI VÔÙI 1 THAI LÔÙN VAØ 1 THAI NHOÛ

– THAI TRONG THAI (DÍNH THAI ÑAËC BIEÄT): SINH ÑOÂI CUØNG TRÖÙNG

VÔÙI 1 THAI SOÁNG VAØ 1 THAI CHEÁT, THAI CHEÁT TOÀN TAÏI BEÂN

TRONG CÔ THEÅ THAI SOÁNG, COÙ HÌNH DAÏNG CÔ THEÅ NGÖÔØI

SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG
SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG
SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG
SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG
(TÁCH PHÔI TRỄ)
 KHUYẾT TẬT BẨM SINH

• A. KHAÙI NIEÄM
– KHUYẾT TẬT BẨM SINH (BIRTH DEFECT): BẤT THƯỜNG VỀ HÌNH THÁI,
CHỨC NĂNG VÀ CHUYỂN HÓA
– (ĐỊNH NGHĨA HẸP: COÙ BAÁT THÖÔØNG VEÀ CẤU TRÚC GIẢI PHẪU)

– PHAÙT SINH TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN PHÔI THAI

– PHAÙT TRIEÅN THAØNH KHUYẾT TAÄT TRÖÔÙC SINH, NGAY KHI SINH
HAY SAU SINH (2- 3% TRẺ SINH SỐNG, 2 -3% TRONG 5 NĂM ĐẦU)
– BIEÅU HIEÄN ÔÛ MÖÙC ÑOÄ ÑAÏI THEÅ HAY VI THEÅ, BEÂN NGOAØI
HAY BEÂN TRONG CÔ THEÅ
– COÙ THEÅ LAØ DÒ TAÄT NHEÏ HAY DÒ TAÄT NAËNG

– COÙ THEÅ LAØ 1 DÒ TAÄT HAY NHIEÀU DÒ TAÄT (GOÏI LAØ HOÄI
CHÖÙNG)
• B. PHÂN LOẠI

– THEO MỨC ĐỘ NẶNG, NHẸ

+ Nặng: 2 – 3 % trẻ sơ sinh, 2 – 3% trước 5 tuổi
+ Nhẹ: 15% trẻ sơ sinh (tai nhỏ, nốt ruồi, khe mi ngắn,…),
chỉ điểm của những khuyết tật nặng.
– MỘT HAY NHIỀU KHUYẾT TẬT (HỘI CHỨNG)

– THEO CƠ QUAN: Cơ quan nào hình thành sớm, kéo dài,

kết thúc muộn thì thường gặp dị dạng
C. NGUYÊN NHÂN

Không rõ nguyên nhân: 40 – 60%

Do di truyền: 15%

Do yếu tố môi trường: 10%

Phối hợp: 20%

 Do di truyền

• Do bất thường nhiễm sắc thể (7%)

+ Bất thường số lượng: HC Down (Trisomy 21), HC
Edwards (Trisomy 18), HC Patau (Trisomy 13), HC Turner
(45,X), HC Klinefelter (47,XXY)…
+ Bất thường cấu trúc: mất đoạn NST 22 gây HC
DiGeorge (khuyết tật tim: 1/3000)
• Do đột biến gen (8%):
Bệnh đơn gen (6000 bệnh):
http://www.ornl.gov/sci/techresources/human_genome/medicine/assist.shtml

Di truyền theo định luật Mendel

- Di truyền trội NST thường
- Di truyền lặn NST thường
- Di truyền liên kết giới tính X
 (HC Down)

(HC Edwards)

(HC Patau)
ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRONG BỆNH
WILSON

Bình thường

Đột biến

Bình thường

Đột biến
 Do yếu tố môi trường

Thuốc dùng trong thai kỳ

• Progesteron  nam hóa bộ phận sinh dục ngoài
• Kháng sinh: Tetracycline, Streptomycine
• Thuốc chống đông máu (Wafarin)  thiểu sản sụn
mũi, dị dạng ống thần kinh, chậm phát triển tâm thần
• Thuốc an thần (Thalidomide): Chim cánh cụt
• Thuốc chống co giật (Diphenylhydantoin)
• Thuốc chống ung thư
Khuyết tật chim cánh cụt
Do yếu tố môi trường

Hóa chất
• Rượu: thai kém phát triển, thiểu năng tâm thần,
hội chứng thai ngộ độc rượu (khe mí maét ngaén,
keùm phaùt trieån xöông haøm treân, dò taät chæ tay,
dò daïng khôùp)
• Thủy ngân

Tác nhân vật lý: chất phóng xạ (Hiroshima –

Nagasaki: 28% sẩy thai, 25% chết trong năm đầu,
25% dị tật nặng ở thần kinh trung ương)
(fetal alcohol syndrome)
Do yếu tố môi trường

Tác nhân ở mẹ
• Viêm nhiễm và sốt cao: Rubella, cytomegalovirus,
Toxoplasma, giang mai, Herpes simplex virus, …
• Bệnh của mẹ: Tiểu đường (tăng nguy cơ 3 -4 lần)

Tác nhân cơ học

• Thiểu ối  dị dạng chi
• Dị dạng tử cung  Lệch khớp háng, vẹo bàn chân
• Quấn dây rốn  đứt chi
(International Journal of Epidemiology 2006;35:1220–1230)
(International Journal of Epidemiology 2006;35:1230–1232)
(Am J Med Genet 2009; 835–836)
CẦN THÊM CHỨNG CỨ KHOA HỌC
ĐỂ CHỨNG MINH DIOXIN CÓ/KHÔNG
GÂY KHUYẾT TẬT BẨM SINH
 HỘI CHỨNG DOWN
- Khuôn mặt điển hình: đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè,
mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn
- Yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn
- Chậm phát triển thể chất và tâm thần
- Nguyên nhân: Trisomy 21 (95%), chuyển vị NST
14 và 21 (< 5%)
- Yếu tố nguy cơ: tuổi mẹ > 35
- chẩn đoán trước sinh: sàng lọc bằng siêu âm, sinh
hóa, xác định chẩn đoán bằng phân tích NST dịch
ối và gai nhau, kỹ thuật mới (FISH, PCR)