SINDROME DE EDWARDS

Stephanie Valle Ada Michelle Saravia

 Es

un desorden cromosmico gentico causado por un error en la divisin de clula resultando en el tercer cromosoma adicional 18.

Sntomas :

Deficiencia del crecimiento Forma anormal del crneo y caractersticas faciales Manos apretadas, Pies inferiores del eje de balancn Anormalidades cardiacas y renales Puos bien cerrados Piernas cruzadas (posicin preferida)

Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantacin baja Retardo mental Cabeza pequea Mandbula pequea Uas subdesarrolladas Criptorquidia Forma inusual del pecho

TRSOMIA 18

Especialidad mdica que la trata: Neonatologa y Pediatra

Clnicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psicomotor e hipertona.

Tratamiento
Puede

causar la respiracin y las dificultades de alimentacin y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebs, algunos de los bebs pueden superar estas dificultades iniciales. nios pueden tener problema y dificultad del corazn en ganar el peso. dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos nios.

Algunos

Una

 El

ndice de la supervivencia de los infantes que tienen sndrome de Edward es extremadamente bajo.
la mitad de los bebs muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un ao del nacimiento.

Casi

La

mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazn.
algunos casos divulgados de los nios que viven sobre 10 aos de la edad.

Hay

ANOMALIAS

Crneo faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantacin baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival (paladar en forma de bveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar).

Oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.

Esquelticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).

Cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, afectacin valvular mltiple, persistencia del ductus arterioso, coartacin de aorta, transposicin de grandes vasos (anomala de la posicin de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrculos respectivos, la aorta nace del ventrculo derecho y la pulmonar del ventrculo izquierdo), y tetraloga de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposicin de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrculo derecho).

Malformaciones urogenitales: rin en he, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidrrradura, ectopia (estado de un rgano o tejidoonefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico (poliqustico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido lquido o semislido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas.

Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda. El pronstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer ao de vida, aunque hay alguna excepcin, que el enfermo llegue a los diez aos, fallecen por las malformaciones cardiacas congnitas y las infecciones respiratorias. (2)

Esforzaos y cobrad nimo; no temis, ni tengis miedo de ellos, porque Jehov tu Dios es el que va contigo; no te dejar, ni te desamparar.